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培養細胞によるライソゾーム病の診断

ばいようさいぼうによる らいそぞーむびょうのしんだん

適応症
ライソゾーム病(ムコ多糖症Ⅰ型およびⅡ型、ゴーシェ病、ファブリ病ならびにポンペ病を除く。)
技術の実施期間
2008/07/01~
療養内容
培養した細胞中の酵素が欠損していないかどうか、酵素活性を測る診断法です。 胎児の場合は、羊水を採取し羊水細胞を培養します。新生児や小児の場合は、通常の採血で得られたリンパ球、あるいは皮膚の生検で得られた線維芽細胞を培養します。結果にもとづいて適切な治療法を選択し、治療法がない場合は、早期の対症療法や生活指導につなげていきます。
ライソゾームは、細胞内の小器官のひとつです。ライソゾームの中には何種類もの酵素が存在し、老廃物の分解を行っていますが、生まれつきいくつかの酵素が欠損していて、分解されない物質が蓄積してしまうのがライソゾーム病です。蓄積した物質によりいくつかの病気に分けることができ、適応症から除外されているムコ多糖症などはそのひとつです。
部位分類
内分泌・代謝
都道府県 機関名 所在地 電話番号 実施期間
大阪府 大阪市立大学医学部附属病院 〒545-8586
大阪市阿倍野区旭町1-5-7
06-6645-2121 2012/07/01(※)

※データ収集は2012年7月1日より行っているため、実際の開始時期とは異なる場合があります。

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